文/ 國立陽明大學 系統與合成生物學研究中心 吳昀
基因檢測數據可以幫助醫生瞭解個體差異，像是否有遺傳性疾病、代謝能力的差別、或藥物適用性評估，可輔助醫生下診斷。例如透過基因檢測可診斷罹患家族性高膽固醇血症者，避免因為臨床表徵差異大，而讓潛在患者失去及早預防或管理這疾病的機會。目前基因檢測數據尚未廣泛納入電子病歷中，即使將報告上傳到醫院資訊系統中，也未以結構化方式儲存。因為基因資料不會改變，很適合跨院共享。若欲將基因體數據應用到精準醫療，甚至推展到預防性的遺傳諮詢，最好採用國際上廣為使用的「快速健康照護互通資源」（Fast Healthcare Interoperability resources, FHIR）作為醫療資訊的標準格式，方便患者到不同的醫院就診時，調閱電子病歷資料。
國際上的標準在國內應用時需要依據國內的現況，例如醫院名稱需要使用衛福部醫事機構代碼等，所以需要國內相關學、協會共同組成工作小組（workgroup）來制定適合國內使用的剖面檔（Profile），定義資源架構的區域性使用標準才能實作。國內目前是由第6工作小組（WG6）負責精準醫療的應用，先聚焦於癌症治療。因此採用腫瘤學最少共通資料單元（minimal Common Oncology Data Elements, mCODE）中，做FHIR的基因體數據佈署。事實上，精準醫療的概念亦可用於在癌症外的其他疾病，甚至疾病的預防。國際組織正在考慮以能夠涵蓋各種疾病的「基因體學報告」（Genomics reporting）操作指引（implementation guide），記錄基因檢測資料，不久後應會產生結論。
如圖一所示，民眾至醫院接受疾病基因檢測諮詢時的程序中衍生的資料可分別儲存至各個符合FHIR標準的資源（Resource）當中。醫院名稱以衛福部醫事機構代碼儲存至醫事機構（Organization），患者的基本資訊儲存於患者個人資訊（Patient）。醫師開單提出檢測需求後，檢驗部門會抽血並記錄檢體代號等資訊。基因檢測申請與採集樣本等資訊，分別儲存到服務需求（ServiceRequest）與檢體（Specimen）這兩個資源中。若請醫院的檢驗部門或病理部門尚未建立「實驗室自行研發檢驗技術」（laboratory developed test, LDT），亦可請商業公司提供服務。基因檢測公司的機構代碼則可以統一編號註記。基因檢測單位所產生的定序的結果，包含參考序列名稱、變異區段等資訊記錄於分子序列（MolecularSequence）。針對此段序列的註解，像是基因名稱、DNA變異型態、胺基酸變異型態等資訊，則記錄於檢測結果（Observation）中。最後以診斷報告（DiagnosticReport）記錄診斷結果，並整合上述資訊供醫師做決策或提供諮詢時使用。
參考文獻
- 吳昀、蘇子翔、俞國靖、楊永正 (2021) 基因檢測資料的標準化:轉換與批次上傳至 FHIR 伺服器。國際醫學資訊聯合研討會。
- FHIR – http://hl7.org/fhir/
- 腫瘤學最少共通資料單元操作守則 – http://hl7.org/fhir/us/mcode/
- 基因體學報告操作守則 – http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/